Czy jest sens robić badania prenatalne? 5 najważniejszych powodów

Diagnostyka prenatalna to badania, które lekarz przeprowadza w trakcie ciąży, żeby ocenić, jak rozwija się dziecko i czy wszystko przebiega prawidłowo. Dzielą się na:

• nieinwazyjne – USG i badania biochemiczne z krwi matki – są w pełni bezpieczne dla obojga i stanowią podstawę opieki nad każdą ciężarną;
• inwazyjne (np. amniopunkcja) – lekarz zleca je tylko wtedy, gdy wynik badań przesiewowych daje ku temu podstawy, i zawsze za zgodą pacjentki.

Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników (PTGiP) zaleca badania prenatalne każdej kobiecie w ciąży. Wychwytują ewentualne nieprawidłowości, ale przede wszystkim potwierdzają, że wszystko przebiega prawidłowo. W zdecydowanej większości przypadków wyniki nie dają powodów do niepokoju.

1. Ocena ryzyka wad genetycznych

Diagnostyka prenatalna analizuje przede wszystkim ryzyko trisomii 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Pataua). Test podwójny z krwi (PAPP-A i wolna beta-hCG) – w połączeniu z USG genetycznym I trymestru – daje czułość diagnostyczną na poziomie około 90%.

Samo USG wykrywa mniejszą część przypadków – dopiero zestawienie obrazu z wynikiem testu podwójnego i wiekiem matki daje pełniejszą ocenę ryzyka. Nieprawidłowy wynik nie oznacza diagnozy. Wskazuje kierunek dalszych badań – na przykład wykonanie nieinwazyjnego testu NIPT z krwi albo pobranie materiału genetycznego do badania.

2. Leczenie dziecka jeszcze przed porodem

Wady serca, cewy nerwowej czy układu moczowego to nie wyrok. Część z nich lekarze leczą jeszcze w łonie matki (interwencje wewnątrzmaciczne). Inne wymagają porodu w specjalnym ośrodku z zespołem kardiochirurgicznym albo neurochirurgicznym, gotowym do działania w pierwszych minutach po narodzinach. Bez badania prenatalnego pomoc może przyjść za późno.

Większość tych wad ujawnia się podczas USG połówkowego, które lekarz wykonuje między 18. a 22. tygodniem i 6. dniem ciąży – wówczas narządy dziecka są już dostatecznie wykształcone, a jednocześnie wystarczająco dobrze widoczne.

3. Wychwycenie ryzyka stanu przedrzucawkowego

Preeklampsja, czyli stan przedrzucawkowy, to jedno z najgroźniejszych powikłań ciąży, ponieważ zagraża zdrowiu matki i dziecka. Jej ryzyko ocenia się już w I trymestrze – na podstawie parametrów biochemicznych (m.in. PAPP-A i PlGF), ciśnienia matki i przepływów w tętnicach macicznych. Lekarz monitoruje je przez całą ciążę.

U pacjentek z grupy podwyższonego ryzyka wczesna diagnoza pozwala specjaliście wdrożyć odpowiednią profilaktykę. Nieleczona preeklampsja może ograniczać wzrastanie dziecka i prowadzić do przedwczesnego porodu – im wcześniej lekarz ją wykryje, tym więcej narzędzi ma do dyspozycji.

4. Kontrola wzrastania i dobrostanu dziecka

Około jednej trzeciej wad rozwojowych ujawnia się dopiero w III trymestrze, gdy narządy dziecka są dostatecznie wykształcone, żeby dokładnie je ocenić. Trzecie USG pokazuje też tempo wzrastania, wydolność łożyska i ilość wód płodowych.

Lekarz wychwytuje wtedy m.in. wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania (IUGR), czyli sytuację, w której dziecko rośnie wolniej, niż powinno – najczęściej z powodu niewydolności łożyska. To wiedza, która zmienia decyzje o terminie i sposobie porodu. Czasem lepiej zaplanować go wcześniej albo wybrać ośrodek z konkretnym zapleczem.

5. Czas na przygotowanie

Prawidłowy wynik oznacza spokój do końca ciąży. Nieprawidłowy daje coś równie cennego – czas. Dzięki niemu zdążysz porozmawiać z genetykiem, wybrać ośrodek z odpowiednią kadrą i przygotować się – emocjonalnie i logistycznie – na to, co będzie po porodzie. Żaden rodzic nie powinien słyszeć trudnych wiadomości dopiero na sali porodowej.

Badanie prenatalne w Lublinie wykonasz w klinice Gyncentrum przy ul. Tomasza Zana 32A. Lekarze w tej placówce mogą pochwalić się certyfikatami FMF (Fetal Medicine Foundation – londyńskiej Fundacji Medycyny Płodu) i Sekcji Ultrasonografii PTGiP, a klinika prowadzi diagnostykę prenatalną od ponad 20 lat.

W jednym miejscu zaplanujesz komplet badań: USG genetyczne I trymestru, połówkowe II trymestru i kontrolne III trymestru, testy NIPT, a w razie wskazań – badania inwazyjne. Termin każdego badania dopasujesz do wyznaczonego okna diagnostycznego, a zarejestrujesz się telefonicznie, online lub osobiście.

Diagnostykę wykonasz zarówno w ramach NFZ (na podstawie skierowania od lekarza prowadzącego ciążę), jak i komercyjnie. Niezależnie od formy finansowania, do końca ciąży prowadzi cię jeden zespół, dzięki czemu każdy kolejny wynik lekarz rozpatruje w kontekście poprzednich.

Niepokój o zdrowie dziecka jest naturalny i nie znika sam z siebie. Towarzyszy wielu rodzicom aż do porodu – ale przy każdym badaniu słabnie. Bo zamiast wyobrażać sobie najgorsze scenariusze, patrzysz na realny obraz zdrowia swojego maluszka i wiesz, na czym stoisz. Mniej domysłów, więcej spokoju – właśnie po to warto zrobić badania prenatalne.

Źródła:

1. Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 14 maja 2024 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych, Dziennik Ustaw 2024 r. poz. 767, https://dziennikustaw.gov.pl/DU/2024/767
2. Badania prenatalne dla każdej kobiety w ciąży, https://pacjent.gov.pl/aktualnosc/badania-prenatalne-dla-kazdej-kobiety-w-ciazy
3. Sieroszewski P., Haus O., Zimmer M. i in., Recommendations for prenatal diagnostics of the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians and the Polish Society of Human Genetics, Ginekologia Polska, 2022, http://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/view/87284